Интервью с генетиком Серебряковой Еленой Андреевной

Клиника детской неврологии и эпилептологии "EpiJay" сотрудничает с Медицинским центром "Жизнь" в области проведения генетических исследований для пациентов клиники. Генетические исследования являются важным методом диагностики фармакорезистентного вида эпилепсии. Врач генетик медицинского центра "Жизнь" расскажет о том, что такое генетические исследования и как они могут помочь при диагностики и лечении различных заболеваний.

- Добрый день! Расскажите пожалуйста, что из себя представляют генетические исследования?

- Прежде всего, генетические исследования - это достаточно широкое понятие. Генетические исследования направлены на расшифровку генетической информации, которая заложена в нас и передается из поколения в поколение. Все генетические исследования можно разделить на несколько видов в зависимости от подходов к изучению этой информации:

- цитогенетические подходы – с помощью данного вида исследований мы можем проанализировать количество и структуру хромосом, в которых хранится наследственная информация. Все мы знаем из школьной программы, что у человека должно быть в норме 46 хромосом, а также они должны иметь определенную структуру. Нарушение структуры или количества хромосом может быть причиной наследственных патологий, а также в случае возникновения этого нарушения на стадии формировании плода, то может приводить к нежелательным последствиям при беременности.

- молекулярно-генетические подходы –нацелены на анализ последовательности молекулы ДНК, которая хранит генетическую информацию. С помощью данного типа исследования мы можем оценить изменение в структуре молекулы ДНК, что даст нам информацию о причинах генетического заболевания или предсказать развитие патологии в будущем.

- Какие заболевания могут выявить такие исследования?

- Генетические исследования позволяют нам выяснить причину наследственных заболеваний, к которым относятся хромосомные болезни, а также генные заболевания. В отдельную категорию заболеваний, которые анализируют с помощью генетических исследований, можно отнести болезни с наследственной предрасположенностью. В основе этих заболеваний лежит не только изменение в генной структуре, но и воздействие внешних факторов среды.

- - Объясните мне, как обывателю. Как может мне помочь генетическое исследование в лечении? Ведь диагноз же известен.

- На сегодняшний день не для всех генетических заболеваний возможно полное излечение. Стратегия терапии зависит от генетической причины заболевания и понимания самого механизма нарушения. Для большого числа наследственных заболеваний лечение может быть предложено, к сожалению, только симптоматическое. С помощью такого подхода повлиять на саму причину заболевания невозможно, но мы можем замедлить скорость его развития, облегчить состояние пациента и улучшить прогноз течения заболевания. Например, при эпилептических приступах симптоматическим лечением является назначение противосудорожных препаратов или в случае врожденных пороков развития – хирургическая коррекция. При наследственных заболеваниях (таких как фенилкетонурия, галактоземия и др.), в основе которых лежит нарушение биохимических путей, которое приводит к полному или частичному отсутствию фермента, применима заместительная терапия. В данном случае лечение эффективно и прогноз благоприятен. Но для этого необходимо иметь полное понимание первоначального биохимического пути, который был нарушен, и без генетических исследований в этом случае не обойтись. И конечно же не надо забывать про лечение будущего, а для ряда заболеваний уже даже настоящего – этиотропное лечение, другими словами генную и клеточную терапию.

- Как именно проходят исследования? Почему исследования требуют такого долгого срока для выдачи заключения?

- Генетические исследования заключаются не в помещении крови в специальные анализаторы, которые выдают результат за короткий срок, а это очень кропотливая и многоэтапная работа высококвалифицированных специалистов. Например, если нам необходимо проанализировать всего один ген, для начала необходимо выделить из крови ДНК, затем из длинной цепочки ДНК получить точную последовательность этого гена. После чего с помощью многочисленных программ, баз данных, научных статей, выяснить является ли причиной заболевания данное изменение в гене. Порой необходимо сопоставление клинических и генетических данных для получения окончательного результата.